在高血压的病因学中，继发性高血压的最常见原因为肾性及肾上腺性高血压，而一部分原发性高血压的病因也和肾素-血管紧张素或高胰岛素血症有关，下面主要介绍原发性醛固酮增多症。
原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是1954年由Conn JW首次报道的一种以高血压、低血钾、低血浆肾素及高血浆醛固酮水平为主要特征的临床综合征，又称Conn综合征，它是一种继发性高血压，其发病年龄高峰为30~50岁，女性病人多于男性。原醛症是由于肾上腺皮质肿瘤或增生，分泌过多的醛固酮所致，但以腺瘤为多见，故经手术切除肾上腺腺瘤后，原醛症可得到治愈，但是如不能早期诊断和及时治疗，则长期高血压可导致严重的心、脑、肾血管损害。
醛固酮是从肾上腺皮质球状带合成与分泌的一种C21类固醇激素，其分子量为360.44，它是体内调节水盐代谢的一种重要激素。正常成人在普食状态下肾上腺皮质球状带细胞的醛固酮分泌率为50~250mg/24小时，血浆中醛固酮的浓度为100～400pmol/l。醛固酮作为体内一种主要的盐皮质激素，其生理作用为潴钠排钾。当肾上腺皮质产生腺瘤或增生，使醛固酮自主分泌过多，通过增加肾小管对钠的重吸收产生钠、水潴留而使血容量增加，外周阻力增大；醛固酮还可影响去甲肾上腺素的代谢，使交感神经系统兴奋性增加；促使肾脏排镁离子增多，综上作用而导致血压升高。醛固酮还通过Na+-K+和Na+ -H+置换而增加K+、H+排出，使肾小管排泄钾离子增多而产生尿钾升高、血钾水平降低及代谢性碱中毒。
近年研究认为原醛症已成为继发性高血压中最常见的形式，以前报告原醛症在高血压人群中的患病率大于10%，按病因分类可分为：
1. 醛固酮瘤，绝大多数为一侧单个腺瘤，极少数为双侧腺瘤。
2. 特发性醛固酮增多症：该病比例明显增加，可占到原醛病因的70%。
3. 原发性肾上腺增生：仅占到1%。
4. 家族性醛固酮增生：I型ACTH依赖性醛固酮增多症，属常染色体显性遗传；II型ACTH非依赖性醛固酮增多症，病因未明。
5. 其他：本病由卵巢癌、睾丸癌引起，属于异源性醛固酮增多症，罕见。
临床表现：
1. 高血压综合征：可早于低血钾3-4年出现，大多数表现为缓慢发展的良性高血压的经过，但随病程延长，血压逐渐增高，尤以舒张压明显。
2. 神经肌肉功能障碍：肌无力或周期性麻痹（低血钾）；感觉异常，肢端麻木或手足抽搐（细胞内低钙）。
3. 失钾性肾病及肾盂肾炎：长期大量失钾，小管功能紊乱，浓缩功能受损，多饮、多尿，尤其是夜尿增多，同时易伴发尿路感染、肾盂肾炎。
4. 心脏功能改变：心率失常，Q-T间期延长，U波出现。
5. 其他：儿童生长发育迟缓，胰岛素释放减少，糖耐量减低等。
实验室检查：
1. 生化检验：低血钾，大多数人血钾低于正常，一般在2-3mmol/L甚至更低，需要停用一切影响钾的药物，反复测量。如果在血钾<3.5mmol/L,24h尿钾>25mmol/L,诊断为肾性失钾，尿中丢失H+及H+向细胞内转移导致代谢性碱中毒。
2. 激素测定（立卧位RAAS）：醛固酮明显高于正常，肾素水平低于正常，测定时注意以下几点：固定钠、钾每日摄入量；测定前停用利尿剂及降压药物2周，安体w舒通4-6周；在严重低血钾时应将血钾补充至正常再进行测量。
3. 钠负荷试验、螺内酯试验、卡托普利试验等。
筛查指标（ARR）
血浆醛固酮（PAC）与肾素（PRA）比值ARR是从高血压患者中筛出原醛症的有用指标。
目前认为，在高盐饮食摄入3天后（即24h尿钠排量>200-250mmoL）,如24h尿醛固酮排泄量>14ug，或血浆醛固酮浓度（PAC）>15ng/dl(41415pmol/L)，PAC（ng/dl）/PRA［ng/(ml*h)）≥20时，诊断原醛症的敏感性为95%，特异性为75%。
不PAC/PRA比值>50时，特异性明显提高，但需除外因使用利尿剂使血钾降低而抑制醛固酮的分泌，或因肾脏受损而出现的低PRA，因此该指标仅作为原醛症的筛选试验。
ARR测试的影响
1. 鼓励患者不限盐饮食；
2. 停用影响ARR结果的药物至少4周：螺内酯、依普利酮、阿米洛利、氨苯蝶啶，排钾利尿剂，甘草提取物；
3. 停用以下药物至少2周：β-R阻滞剂、AECI、ARB、NSAIDs等；
4. 若必须应用降压药：可选用非二氢吡啶类CCB或α-受体阻滞剂等降压药物。
5. 此外年龄、性别、体位、不同的抽血时间都可影响结果。
确诊实验：
一、口服钠负荷试验：通过增加盐负荷，使血容量扩增而抑制RAS，使血肾素和醛固酮水平下降，但在腺瘤性原醛症中醛固酮分泌不受限制，而特发性原醛症中却受抑制。即可作为原醛的诊断，也可鉴别APA和IHA。
结果：无肾脏病者，若尿醛固酮低于10ug/24h(27.7nmol/L),PA是可能性不大。有肾脏病者，合并PA，也可出现尿醛固酮偏低。尿醛固酮排泄率越高，PA可能性越大。
注意：有难控制的高血压，肾功能不全，心脏功能不全，心律不齐，或严重低血钾不宜进行该实验。
二、静脉盐水负荷试验：病人在试验前平卧至少1小时，然后静脉滴注0.9%氯化钠溶液500ml/h,持续4小时，试验于8：00-9：30开始，测量0点和4小时肾素，醛固酮，皮质醇，血浆钾水平。在试验中应监测血压、心率变化。
结果：<5ng/dl,原醛的可能性不大；
>10ng/dl,原醛症可能性大；
5-10ng/dl,不确定。
三、氟氢可的松抑制试验
四、卡托普利试验：ACEI可通过抑制正常人或继发性醛固酮增多症患者的血管紧张素I到血管紧张素II的转换而减少醛固酮水平，但不能抑制及减少原醛症患者的醛固酮自主分泌。患者口服25-50mg卡托普利后坐或站立至少1小时。测定试验开始0小时、1小时或2小时的PRA，血浆醛固酮，皮质醇浓度，在此期间患者均处于坐位。
结果：卡托普利通常抑制血浆醛固酮（>30%）.而在原醛症的患者，血浆醛固酮仍然升高和PRA受到抑制。APA和IHA的患者之间可能看到差异，在IHA中偶尔出现醛固酮水平下降。
定位诊断：
1. 指南推荐肾上腺CT扫描为首选的无创性定位方法，因肾上腺腺瘤较小，故应采用高分辨CT可发现几毫米大小的肿瘤并提高肾上腺腺瘤的诊断慢性率。核磁共振显像（MRI）在原症亚型中对较小腺瘤的分辩率低于CT扫描，故不推荐在原醛症中首选MRI检查。
2. 肾上腺静脉造影和肾上腺静脉插管取血样测醛固酮和皮质醇，指南强调应由有经验的放射科医生进行选择性肾上腺静脉插管取血留取标本（AVS）分别测定两侧肾上腺静脉血浆醛固酮和皮质醇水平以确诊腺瘤或增生，可极大提高原醛症的诊断符合率。 |
