分子诊断室吕园博士为市场部员工开展专业沙龙

发展部 黄蓉

为更好的服务市场与临床，普及病毒基因类各项目的知识。5月24日下午，南京临床核医学中心基因组吕园博士应邀为发展部员工进行了一次学术讲座。

此次讲座主题为“ 药物基因组学项目的实验室检测与临床应用”，目前中心开展的基因检测项目是在实验诊断部分子诊断室进行检测，吕园博士首先给大家介绍了相关检测项目的的检验方法和标本要求，然后分别介绍了CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1&APOE这三个相关基因多态性检测项目。

CYP2C19基因多态性对酸相关性疾病及幽门螺杆菌感染的治疗疗效、慢性肝病及肝移植患者的药物选择、抗癫痫药物及抗抑郁药物剂量的调整以及肿瘤高危性的判断、免疫抑制剂不良反应的大小等均有影响， CYP2C19 基因检测对临床的指导用药有很大帮助。

MTHFR基因多态性检测主要就是查检叶酸吸收代谢的能力。有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。

SLCO1B1&APOE基因多态性检测，为他汀类药物的使用和疗效预测提供分子遗传学依据，对他汀类药物的合理应用，提高其使用的有效性和安全性有极大的帮助。ApoE基因型与高血脂症临床年龄以及降脂疗效显著相关，检测ApoE基因的多态性，可作为老年痴呆的早期预防、辅助诊断和治疗指导，脑血管疾病的早期预防、辅助治疗指导 ，高血脂人群的预防、保健及降血脂个体化治疗，高血压、冠心病等相关疾病预防、保健及个体化治疗 ，糖尿病病人血脂及饮食治疗，体检保健等指导。

药物基因组学实验室检测项目在我们平时收取的标本中并不多见，很多同事对于相关知识都一知半解，讲座过后，大家对此次讲座内容都很感兴趣，也和吕园博士请教了一些关于标本要求方便的问题，通过此次学术沙龙，大家都对药物基因组学实验室检测项目有了更多的认知。