氯吡格雷为口服抗血小板药物, 可用于防治心肌梗死、缺血性脑血栓、闭塞性脉管炎、动脉粥样硬化及血栓栓塞引起的并发症。近期罹患中风、心肌梗死或确诊为外周动脉疾病的患者，用药后可减少动脉粥样硬化的发生；经皮冠状动脉介入治疗后的病人，应用氯吡格雷可以降低血栓形成的风险。

    氯吡格雷必须经生物转化为活性产物才能抑制血小板的聚集。该生物转化过程需CYP2C19基因编码的细胞色素P450在肝内代谢完成。活性产物能选择性地、不可逆地阻断二磷酸腺苷依赖的血小板聚集。

    然而，不同个体对于氯吡格雷具有不同的反应性，约有40%的亚裔病人在治疗后仍显示出残留的血小板聚集，即所谓的“氯吡格雷抵抗”。其主要原因是CYP2C19基因突变致使氯吡格雷的活性代谢产物减少。2009年1月，哈佛大学Jessica L.M.等在《新英格兰医学杂志》上发表了最新临床研究结果，证实CYP2C19  基因突变所导致的弱代谢个体，其栓塞重新形成的风险增加，心脑血管事件的发生风险增加，病死率升高。对于CYP2C19基因突变的个体，需要增加氯吡格雷的剂量（负荷剂量为300mg或600mg），以达到阻断血小板聚集的效果。因此进行CYP2C19基因的突变检测对于实现氯吡格雷的个性化用药，降低心血管疾病的病死率具有重要的临床意义。

A图显示氯吡格雷治疗后，与CYP2C19  基因野生型的病人相比，CYP2C19  基因突变的病人心血管事件和中风的死亡率增加51%;

B图显示经皮冠状动脉介入术后进行常规的氯吡格雷治疗，与CYP2C19  基因野生型的病人相比，CYP2C19  基因突变的病人再栓塞的风险提高2倍以上。     Jessica L.M. et al. N Eng J Med 2009,360:354-62.

取材来源：  外周全血
送样要求：  EDTA抗凝的外周全血，冷藏送至临床核医学中心。
报告时间：  每周四检测，周五发报告。