一天，门诊咨询窗囗,一位老农模样的人领着一个小男孩向我走来,伸手递给一份刚取到的化验报告让帮忙看一下。

    这份报告是他5岁孙子的，由市儿医转到我中心做的化验。只见报告单上血Ca 1.95↓（参考值2.10-2.55）、血P 2.28↑（参考值0.87-1.45mmol/L）、AKP 351.00↑（参考值30-120u/L）PTH 1255.00↑↑（参考值12-65 pg/ml）即低钙、高磷、高PTH。怎么会是这种结果呢？PTH是调节钙磷代谢的，通常低钙、高磷时PTH值应该降低，怎么会变高而且还这么高，会不会结果有误，赶紧电话联系实验室，告之化验环节没有差错。

    追问病史，该患儿既往有癫痫、抽搐、低钙血症，CT显示脑白质有钙化灶。我想如果真是甲旁减的话，PTH的高值很可能是因为PTH的活性或靶器官有问题而引起，这个念头在我脑海中一闪而过，同时也夹杂着些许兴奋。因为如果真是这样，那将是一个临床少见的病例，也是一个给我们见识和学习的好机会。

    于是，我又拨通了内分泌科一位资深主任的电话，电话那头老主任用他一贯严谨的工作态度告诉我，他没有碰到过这种病人，但他会查阅资料然后再告诉我。同时我又咨询了本中心从事核医学检查的同志，他们又从自身专业的角度谈了一些看法，给出了一些建议。几天后，内分泌科的老主任告诉我，此患者很可能患了一种叫做“假性甲状旁腺功能减退”的疾病，它是一种激素增多性的甲旁减，也是一种罕见的家族性遗传性疾病，幼儿多见，患者的靶细胞对PTH无反应（PTH抵抗），同时PTH分泌增加，临床以低钙血症和高磷血症为特点，典型患者可伴有发育异常，智力发育迟缓，体态矮胖，脸圆，可见掌骨（趾骨）缩短，特别是对称性第四和第五掌骨缩短。

    我们又新认识了一个疾病——假性甲状旁腺功能减退。同时我们也很期望日益发展的医学技术水平能够攻克难题，更真诚的希望此患儿能早日康健。